Ventruto, V.: шукати на сайті Z-Library

Frederick Hecht, Barbara K. Hecht, Valerio Ventruto, John M. Opitz, James F. Renolds

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 304 KB

english, 1983

Linkage of skeletal dysplasia gene to t(2;8)(q32;p13) chromosome translocation breakpoint

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 1984

Gastroschisis in two sibs with abdominal hernia in maternal grandfather and greatgrandfather

Professor V. Ventruto, M. Stabile, F. Lonardo, G. Esposito, A. Savanelli, L. Orfeo, F. D'Anna, John M. Opitz, James F. Reynolds

Журнал:

Prof. V. Ventruto, L. Catani, John M. Opitz, James F. Reynolds

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 1985

New syndrome: Progressive scoliosis by unilateral unsegmented fusion bar, foot deformity, joint laxity, congenital inguinal herniae, peculiar face

Журнал:

Dr. Rosa Russo, Maria D'Armiento, Pasquale Martinelli, Valerio Ventruto, Giovanni Neri, James F. Reynolds

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 230 KB

english, 1986

Neu-Laxova syndrome: Pathological, radiological, and prenatal findings in a stillborn female

Журнал:

Dr. Giovanni Sorge, Filippo Di Forti, Gioacchino Scarano, Valerio Ventruto, Leopoldo Zelante, Bruno Dallapiccola

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 648 KB

english, 1989

CFC syndrome: Report on three additional cases

Журнал:

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 328 KB

english, 1989

Mapping of MRX81 in Xp11.2-Xq12 suggests the presence of a new gene involved in nonspecific X-linked mental retardation

Ida Annunziata, Carmela Lanzara, Ivan Conte, Alberto Zullo, Valerio Ventruto, Maria Michela Rinaldi, Michele D'Urso, Giorgio Casari, Alfredo Ciccodicola, Maria Giuseppina Miano

Журнал:

Giuseppe de Crecchio, Francesca Simonelli, Giuseppe Nunziata, Salvatore Mazzeo, Giovanni Maria Greco, Ernesto Rinaldi, Valerio Ventruto, Alfredo Ciccodicola, Maria Giuseppina Miano, Francesco Testa, A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2003

Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity

Журнал:

Nevio Quattrin, Valerio Ventruto

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 772 KB

english, 1998

MRX87 family withAristaless Xdup24bp mutation and implication for polyAlanine expansions

Carmela Laperuta, Letizia Spizzichino, Pio D'Adamo, Jlenia Monfregola, Antonio Maiorino, Angela D'Eustacchio, Valerio Ventruto, Giovanni Neri, Michele D'Urso, Pietro Chiurazzi, Matilde Valeria Ursini,

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.13 MB

english, 2007

Prenatal ultrasound diagnosis of macroglossia in the Wiedemann-Beckwith syndrome

G. Cobellis, P. Iannoto, M. Stabile, F. Lonardo, M. Della Bruna, E. Caliendo, Prof. V. Ventruto

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 1988

Hemoglobin Lepore: Its significance for thalassemia and clinical manifestations

Журнал:

Annals of Hematology

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 505 KB

english, 1974

Hemoglobinopathies in Campania with particular reference to the rare and new types

Nevio Quattrin, Valerio Ventruto, Luciano De Rosa

Журнал:

Annals of Hematology

Рік:

1970

Мова:

english

Файл:

PDF, 204 KB

english, 1970

Haemoglobin Caserta: An Abnormal Haemoglobin Observed in a Southern Italian Family

V. Ventruto, C. Baglioni, L. De Rosa, P. Bianchi, B. Colombo, N. Quattrin

Журнал:

European Journal of Haematology

Рік:

1965

Мова:

english

Файл:

PDF, 404 KB

english, 1965

HEMOGLOBIN LEPORE: ITS SIGNIFICANCE FOR THALASSEMIA AND CLINICAL MANIFESTATIONS

N. Quattrin, V. Ventruto

Журнал:

Annals of the New York Academy of Sciences

Рік:

1974

Мова:

english

Файл:

PDF, 936 KB

english, 1974

A simplified method for observing and recording dermatoglyphic patterns, including counting sweat pores

Prof. Valerio Ventruto

Журнал:

François Spitz, Thomas Montavon, Christine Monso-Hinard, Michael Morris, Maria-Luisa Ventruto, Stylianos Antonarakis, Valerio Ventruto, Denis Duboule

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 272 KB

english, 1986

Human Abnormal Hemoglobins : 11. A Chemical Study of Hemoglobin Lepore from a Homozygote Individual

C. Baglioni, V. Ventruto

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

1968

Мова:

english

Файл:

PDF, 382 KB

english, 1968

A t(2;8) Balanced Translocation with Breakpoints Near the Human HOXD Complex Causes Mesomelic Dysplasia and Vertebral Defects

Журнал:

Genomics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 258 KB

english, 2002

Autosomal Recessive Familial Exudative Vitreoretinopathy Is Associated with Mutations in LRP5

Xiaodong Jiao, Valerio Ventruto, Michael T. Trese, Barkur S. Shastry, J.Fielding Hejtmancik

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 343 KB

english, 2004

A and B Postaxial polydactyly in two members of the same family

V. Ventruto, G. Theo, A. Celona, G. Fioretti, L. Pagano, M. Stabile, M. L. Cavaliere

Журнал:

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 523 KB

english, 1980

Abnormal B.A.E.P. in a family with Moebius syndrome: evidence for supranuclear lesion

M. Stabile, M. L. Cavaliere, G. Scarano, A. Fels, R. Valianl, V. Ventruto

Журнал:

Borrelli, Antonio Luciano, Arduini, Domenico, Cardone, Antonio, Ventruto, Valerio

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 486 KB

english, 1984

Medicina dell’età prenatale || Anomalie scheletriche

Рік:

2008

Мова:

italian

Файл:

PDF, 797 KB

italian, 2008

A study of immunoglobulin structure I. The fingerprinting of aminoethylated bence-jones proteins

Baglioni, C., La Via, M., Ventruto, V.

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects

Рік:

1965

Мова:

english

Файл:

PDF, 630 KB

english, 1965

Severe Myopia with Unusual Retinal Anomalies and Dandy-Walker Sequence in Two Sibs. A Distinct New Neuro-ocular Disorder

de Crecchio, Giuseppe, Cennamo, Gilda, de Leeuw, Nicole, Ventruto, Maria Luisa, Lonardo, Maria Concetta, Friso, Patrizia, Ventruto, Valerio

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 763 KB

english, 2013

Hb Hinwil or β38(C4)THR→ASN: A new β Chain Variant Detected in a Swiss Family

Frischknecht, H., Ventruto, M., Hess, D., Hunziker, P., Rosatelli, M. C., Cao, A., Breitenstein, U., Fehr, J., Tuchschmid, P.

Журнал:

Hemoglobin

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 1996

Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus

Faà, V., Ventruto, M.L., Loche, S., Bozzola, M., Podda, R., Cao, A., Rosatelli, M.C.

Журнал:

Human Molecular Genetics

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.34 MB

english, 1994

A case of hypogonadotrophic hypogonadism with anosmia (Kallmann's syndrome) in a male, with familial incidence of a small metacentric chromosome (47,XX, mat?+).

Ventruto, V, Cali, A, Farina, L, Festa, B, Ricciardi, I, Sebastio, L

Журнал:

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.33 MB

english, 1976

A case of suspected teratogenic holoprosencephaly.

Stabile, M, Bianco, A, Iannuzzi, S, Buonocore, M C, Ventruto, V

Журнал:

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 552 KB

english, 1985

Leprechaunism with mosaicism 46, XX/47, XX extra ring chromosome.

Ventruto, V, Sebastio, L, Sebastio, G, DeMasi, R V, Vota, U, Farina, L, Festa, B

Журнал:

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 950 KB

english, 1977

Ring (13),t(2;6) associated with familial fragile (16).

Ventruto, V, Rinaldi, A, Renda, S, Stabile, M, Rinaldi, M M, Cavaliere, M L, Conte, N, Aveta, V

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 1984

Larsen syndrome in two generations of an Italian family.

Ventruto, V, Festa, F, Sebastio, L, Sebastio, G

Журнал:

Рік:

1976

Мова:

english

Файл:

PDF, 500 KB

english, 1976

Multiple endocrine neoplasia type 2 (Sipple's syndrome): clinical and cytogenetic analysis of a kindred.

Zatterale, A, Stabile, M, Nunziata, V, Di Giovanni, G, Vecchione, R, Ventruto, V

Журнал:

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 1984

Primary protrusio acetabuli in four generations of an Italian family.

Ventruto, V, Stabile, M, Cavaliere, M L, Pagano, L, Fioretti, G, Celona, A

Журнал:

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 835 KB

english, 1980

Prune belly appearance in a Turner subject.

Savanelli, A, Orfeo, L, Stabile, M, Iannuzzi, S, De Bellis, U, Esposito, G, Ventruto, V

Журнал:

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 1986

Study of a form of pulverulent cataract in a large kindred.

Stabile, M, Amoriello, A, Capobianco, S, Cavaliere, M L, Conte, N, De Rosa, C, Ruoppo, S, Sorrentino, V, Ventruto, V

Журнал:

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 1983

Autosomal dominant inheritance of Gerhardt's syndrome in three generations of a family.

Morelli, G, Mesolella, C, Cavaliere, M L, Stabile, M, Ventruto, V

Журнал:

British Journal of Ophthalmology

Рік:

1980

Мова:

english

Файл:

PDF, 153 KB

english, 1980

Ocular signs associated with a rhodopsin mutation (Cys-167right-arrowArg) in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa

SIMONELLI, F., RINALDI, M., NESTI, A., TESTA, F., RINALDI, E., CICCODICOLA, A., FLAGIELLO, L., MIANO, M. G., VENTRUTO, V., D'URSO, M.

Журнал:

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 266 KB

english, 1998

Familial Laryngeal Abductor Paralysis with Presumed Autosomal Dominant Inheritance

Morelli, G., Mesolella, C., Costa, F., Testa, B., Ventruto, V., Santulli, B.

Журнал:

Annals of Otology, Rhinology & Laryngology

Рік:

1982

Мова:

english

Файл:

PDF, 212 KB

english, 1982

H-y antigen: expression in human subjects with the testicular feminization syndrome

Koo, G., Wachtel, S., Saenger, P, New, M., Dosik, H, Amarose, A., Dorus, E, Ventruto, V

Журнал:

Science

Рік:

1977

Мова:

english

Файл:

PDF, 493 KB

english, 1977

A further observation of corneal dystrophy and perceptive deafness in two siblings

Magli, A., Capasso, L., Foà, T., Maurino, V., Ventruto, V.

Журнал:

Ophthalmic Genetics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 791 KB

english, 1997

Pulmonary embolism and fever: an indication for urgent echocardiography not reported in clinical guidelines?

Zakja, Edlira, Badano, Luigi P, Ventruto, Paola, Nucifora, Gaetano, Gianfagna, Pasquale, Fioretti, Paolo M

Журнал:

Journal of Cardiovascular Medicine

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 126 KB

english, 2007

Duplication of Yq- and proximal Yp-arms with deletion of almost all PAR1 (including SHOX) in a young man with non-obstructive azoospermia, short stature and skeletal defects

Cancemi, Dino, Iannuzzi, Alessandra, Perucatti, Angela, Montano, Luigi, Capozzi, Oronzo, Spampanato, Carmine, Ventruto, Maria Luisa, Urciuoli, Maria, Iannuzzi, Leopoldo, Ventruto, Valerio

Журнал:

Journal of Applied Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 870 KB

english, 2017

Two New Thalassaemic Syndromes: a) Homozygous Alpha-Thalassaemia. b) Cooley-Like Disease due to Homozygous Elevated Hb A2 Without Microcythaemia

Quattrin, N., Dini, E., Ventruto, V.

Журнал:

Acta Haematologica

Рік:

1964

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.80 MB

english, 1964

Study on Nine Families with Haemoglobin Lepore in Campania

Quattrin, N., Bianghi, P., Cimino, R., De Rosa, L., Dini, E., Ventruto, V.

Журнал:

Acta Haematologica

Рік:

1967

Мова:

english

Файл:

PDF, 1002 KB

english, 1967

Family study of inherited syndrome with multiple congenital deformities: symphalangism, carpal and tarsal fusion, brachydactyly, craniosynostosis, strabismus, hip osteochondritis.

Ventruto, V, Di Girlamo, R, Festa, B, Romano, A, Sebastio, G, Sebastio, L

Журнал: